Фертильность, генетическая диагностика

Скрининг всех известных генов, связанных с нарушениями фертильности

Проблемы с зачатием и вынашиванием могут стать серьезным испытанием для пары. До 10% случаев бесплодия связаны с различными генетическими факторами. Диагностическая панель на фертильность компании CeGaT включает в себя исследование 203 генов, изменения в которых могут стать причиной бесплодия или невынашивания. Анализ позволяет выявить генетическую причину и, совместно с Вашим лечащим врачом, определить дальнейшие шаги и решения.

Молекулярно-генетическое тестирование помогает выявить причину и проводить/планировать дальнейшие эффективные методы лечения, такие как, например, индивидуальная гормональная терапия или процедуры искусственного оплодотворения.

Диагностическая панель для определения генетических изменений, связанных с нарушением фертильности, основана на секвенировании экзома с применением технологии обогащения ExomeXtra® компании CeGaT. ExomeXtra® включает все кодирующие регионы, а также все патогенные интронные и межгенные варианты, описанные как релевантные заболеванию в базах данных HGMD и ClinVar. Кроме того, обогащение ExomeXtra® позволяет выявлять вариации числа копий (CNV) в масштабах всего генома с производительностью, аналогичной массиву сравнительной геномной гибридизации (CGH). Таким образом, это идеальная основа для генетической диагностики.

Почему мы

Скорость

Отчет через 2-4 недели после получения образца

Безопасность

Высочайшие стандарты конфиденциальности и качества

Надежность

Надежная поддержка на всех этапах

Прозрачность

Понятно подготовленное медицинское заключение

Материал

1-2 мл крови, собранные в пробирки с ЭДТА

Медицинский отчет

Каждый генетический анализ с помощью панели профилактики заболеваний medseq предоставляет подробный отчет, содержащий результаты анализов, рекомендуемые дальнейшие шаги для человека, обратившегося за консультацией, и подробную информацию об используемых научных методах.

Наборы генов

Женское бесплодие

FER15, 132 гена. В стандартную процедуру включен анализ FMR1-повторов

AIP, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, BMP15, BMP4, BTG4, BTK, CASR, CDC73, CDH23, CHD7, CLPP, CPE, DIO1, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, ESR1, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FMR1-Repeat, FOXE1, FOXL2, FSHB, FSHR, GATA3, GCM2, GDF9, GGPS1, GH1, GHR, GHRHR, GLIS3, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPR101, HAMP, HARS2, HESX1, HFE, HFM1, HS6ST1, HSD17B4, HSD3B2, HSF2BP, IGSF1, IGSF10, IL17RD, IRS4, IYD, KHDC3L, KISS1R, LARS2, LAS1L, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, MCM8, MCM9, MEI1, MOS, MSH4, NDNF, NKX2-1, NKX2-5, NLRP5, NLRP7, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, OTX2, PADI6, PANX1, PATL2, PAX8, POU1F1, PROK2, PROKR2, PROP1, PRORP, PSMC3IP, PTH, RNPC3, SECISBP2, SEMA3A, SLC16A2, SLC26A4, SLC40A1, SLC5A5, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SPIDR, SPRY4, STAG3, SYCE1, TAC3, TACR3, TBCE, TBL1X, TCF12, TFR2, TG, THRA, THRB, TLE6, TPO, TRHR, TRIP13, TSHB, TSHR, TTF1, TUBB8, TWNK, UBR1, USP8, WDR11, WEE2, ZP1, ZP2, ZP3

Заказать сейчас

Преждевременная недостаточность яичников

FER02, 17 генов. В стандартную процедуру включен анализ FMR1-повторов

BMP15, CLPP, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LARS2, MCM8, MCM9, MSH4, NOBOX, NR5A1, STAG3, SYCE1, TWNK

Заказать сейчас

Повторная потеря беременности, нарушение созревания яйцеклеток, остановка развития эмбриона

FER04, 17 генов

BTG4, FBXO43, KHDC3L, MEI1, MOS, NLRP5, NLRP7, PADI6, PANX1, PATL2, TLE6, TRIP13, TUBB8, WEE2, ZP1, ZP2, ZP3

Заказать сейчас

Дисгенезия гонад и первичная аменорея

FER03, 12 генов

BMP15, CLPP, ESR1, FSHR, GGPS1, HARS2, HSD17B4, MCM8, MCM9, PSMC3IP, SOHLH1, SPIDR

Заказать сейчас

Мужское бесплодие

FER16, 167 генов. В стандартную процедуру включен анализ делеций в гене AZF.

ACTL9, ADGRG2, AIP, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARMC2, AURKC, BMP4, BTK, C14orf39, CASR, CATIP, CCDC39, CDC14A, CDC73, CDH23, CEP112, CEP78, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP47, CFAP52, CFAP58, CFAP65, CFAP69, CFAP91, CFTR, CHD7, CPE, CYP19A1, DIO1, DNAH1, DNAH10, DNAH17, DNAH2, DNAH8, DNHD1, DPY19L2, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, DZIP1, FANCA, FANCM, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FOXE1, FSHB, FSIP2, GATA3, GCM2, GCNA, GGN, GH1, GHR, GHRHR, GLA, GLIS3, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPR101, HAMP, HESX1, HFE, HS6ST1, HSD3B2, HYDIN, IFT74, IGSF1, IGSF10, IL17RD, INSL3, IRS4, IYD, KISS1R, KLHL10, LAS1L, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, M1AP, MNS1, MSH4, MSH5, NANOS1, NDNF, NKX2-1, NKX2-5, NR0B1, NR5A1, NSMF, OTX2, PAX8, PDHA2, PLCZ1, PMFBP1, PNLDC1, POU1F1, PPP2R3C, PROK2, PROKR2, PROP1, PRORP, PTH, QRICH2, RNPC3, RSPH3, SECISBP2, SEMA3A, SEPTIN12, SHOC1, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A8, SLC40A1, SLC5A5, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SPEF2, SPRY4, STAG3, SUN5, SYCP2, TAC3, TACR3, TBCE, TBL1X, TCF12, TERB1, TEX11, TEX14, TEX15, TFR2, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSGA10, TSHB, TSHR, TTC21A, TTC29, TTF1, UBR1, USP26, USP8, USP9Y, WDR11, WDR19, XRCC2, ZMYND15, ZSWIM7

Заказать сейчас

Азооспермия

FER06, 28 генов. В стандартную процедуру включен анализ делеций в гене AZF.

ADGRG2, AR, C14orf39, CFTR, FANCA, FANCM, FBXO43, GCNA, GLA, INSL3, M1AP, MSH4, MSH5, NANOS1, PDHA2, PNLDC1, SHOC1, SOHLH1, STAG3, SYCP2, TERB1, TEX11, TEX14, TEX15, USP9Y, XRCC2, ZMYND15, ZSWIM7

Заказать сейчас

Олигозооспермия

FER07, 16 генов

AR, CATIP, CCDC39, CFTR, CYP19A1, GLA, INSL3, KLHL10, M1AP, MSH4, NR5A1, PDHA2, PMFBP1, SYCP2, TEX15, ZMYND15

Заказать сейчас

Астенозооспермия

FER14, 31 ген

ARMC2, CCDC39, CDC14A, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP52, CFAP58, CFAP69, CFAP91, CFAP251, DNAH1, DNAH8, DNAH10, DNAH17, DNHD1, DZIP1, FSIP2, HYDIN, IFT74, KLHL10, M1AP, MNS1, PMFBP1, QRICH2, SLC26A8, SPEF2, TSGA10, TTC21A, TTC29, WDR19

Заказать сейчас

Тератозооспермия

FER09, 34 генов

ACTL9, ARMC2, AURKC, CEP112, CFAP43, CFAP44, CFAP47, CFAP58, CFAP65, CFAP91, CFAP251, DNAH1, DNAH2, DNAH8, DNAH10, DNAH17, DNHD1, DPY19L2, DZIP1, FSIP2, GGN, IFT74, KLHL10, MNS1, PLCZ1, PMFBP1, PPP2R3C, QRICH2, RSPH3, SEPTIN12, SPEF2, SUN5, TTC21A, TTC29

Заказать сейчас

ОАТ-синдром

FER08, 12 генов

CATIP, CEP78, CFAP69, FBXO43, FSIP2, GCNA, NANOS1, PNLDC1, SEPTIN12, SUN5, TTC21A, USP26

Заказать сейчас

Врожденный гипотиреоз и дисгормоногенез щитовидной железы

FER05, 34 гена

AIRE, CASR, CDC73, DIO1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GATA3, GCM2, GLIS3, GNA11, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, PTH, SECISBP2, SLC26A4, SLC5A5, TBCE, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR, TTF1, UBR1

Заказать сейчас

Гипогонадотропный гипогонадизм с аносмией или без нее, в т.ч. Синдром Каллмана

FER10, 42 гена

AMH, AMHR2, ANOS1, CHD7, CPE, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HAMP, HESX1, HFE, HS6ST1, HSD3B2, IGSF10, IL17RD, KISS1R, LAS1L, LHB, LHCGR, NDNF, NR0B1, NSMF, PROK2, PROKR2, PRORP, SEMA3A, SLC40A1, SOX10, SOX2, SOX3, SPRY4, TAC3, TACR3, TCF12, TFR2, WDR11

Заказать сейчас