Поиск
Главная >Эпилепсия и нарушения развития мозга

Эпилепсия и нарушения развития мозга

Анализ всех известных генов, ассоциированных с эпилепсией и нарушениями развития мозга

Физиологические изменения в головном мозге, например, из-за дефектов ионных каналов или нарушений миграции нейронов, могут привести к тяжелым заболеваниям, включая эпилептические энцефалопатии. Эпилепсия также может стать прямой причиной структурных нарушений мозга. Диагностические панели CeGaT включают все известные гены, связанные с пороками развития головного мозга, независимо от наличия судорожного синдрома в анамнезе.

 

Панели лаборатории CeGaT для диагностики эпилепсии и нарушений развития мозга основаны на секвенировании экзома с применением запатентованной высококачественной технологии обогащения ExomeXtra®. Обогащение ExomeXtra® включает все кодирующие регионы, а также все патогенные интронные и межгенные варианты, описанные как релевантные заболеванию в базах данных HGMD и ClinVar. Кроме того, обогащение ExomeXtra® позволяет выявлять вариации числа копий (CNV) в масштабах всего генома с производительностью, аналогичной массиву сравнительной геномной гибридизации (CGH). Таким образом, это идеальная основа для генетической диагностики.

Почему мы

Скорость

Отчет через 2-4 недели после получения образца

Безопасность

Высочайшие стандарты конфиденциальности и качества

Надежность

Надежная поддержка на всех этапах

Прозрачность

Понятно подготовленное медицинское заключение

Материал

  • 1-2 мл крови, собранные в пробирки с ЭДТА

Диагностический процесс

Вы можете ознакомиться со всем процессом диагностики здесь

Консультирование и выбор теста

Отбор проб

Анализ образцов

Медицинское заключение и консультация

Медицинский отчет

Каждый генетический анализ с помощью панели профилактики заболеваний medseq предоставляет подробный отчет, содержащий результаты анализов, рекомендуемые дальнейшие шаги для человека, обратившегося за консультацией, и подробную информацию об используемых научных методах.

Наборы генов

Семейная и идиопатическая эпилепсия

EPI01, 31 ген

STX1B, TBC1D24, CACNA1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN2A, HCN1, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MTOR, NPRL2, NPRL3, PCDH19, PRRT2, RELN, RORB, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SLC2A1

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Эпилептическая энцефалопатия

EPI02, 151 ген

AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP2M1, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP6V1A, BRAT1, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1E, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CDK19, CDKL5, CHD2, CLCN4, CNPY3, CPLX1, CUL3, CUX2, CYFIP2, DALRD3, DDX3X, DENND5A, DMXL2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, EIF3F, FGF12, FGF13, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GAMT, GLDC, GLS, GNAO1, GNB1, GOT2, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM7, GUF1, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, LNPK, MBD5, MBOAT7, MDH1, MDH2, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, NARS1, NBEA, NCDN, NECAP1, NEUROD2, NEXMIF, NTRK2, NUS1, PACS2, PARS2, PCDH19, PHACTR1, PIGA, PIGB, PIGP, PIGQ, PIGS, PLCB1, PLPBP, PNKP, PNPO, POLG, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PTPN23, PURA, RHOBTB2, RNF13, ROGDI, RORA, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TANC2, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, TRAK1, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, UGDH, UGP2, WWOX, YWHAG, ZEB2

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия

EPI05, 17 генов

AFG3L2, ASAH1, CERS1, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNC1, KCTD7, LMNB2, NEU1, NHLRC1, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SEMA6B, SERPINI1, SLC7A6OS

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Нейрональный цероидный липофусциноз

EPI06, 13 генов

ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Дефицит синтеза гликозилфосфатидилинозитола (GPI) с или без гиперфосфатазии

EPI12, 24 гена

ARV1, GPAA1, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC, PIGF, PIGG, PIGH, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIGY

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Мигрень

EPI14, 8 генов

ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, NOTCH3, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Гиперэкплексия

EPI15, 4 гена

ATAD1, GLRA1, GLRB, SLC6A5

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Первичная микроцефалия и дифференциальные диагнозы

BRN01, 68 генов

ANKLE2, ASNS, ASPM, ATR, CDC45, CDC6, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPF, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CIT, COPB2, CTNNA2, DNA2, DONSON, DYRK1A, GMNN, KIF11, KIF14, KIF2A, KIF5C, KNL1, LMNB1, LMNB2, MCM5, MCPH1, MFSD2A, NBN, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NIN, NSMCE2, NUP37, ORC1, ORC4, ORC6, PCNT, PHC1, PHGDH, PLK4, PNKP, PSAT1, PSPH, RBBP8, RNU4ATAC, RRP7A, RTTN, SASS6, STIL, TRAIP, TRAPPC14, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, WDFY3, WDR62, ZNF335

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Нарушения миграции нейронов

BRN02, 76 генов

RELN, RTTN, RXYLT1, SNAP29, STAT2, TBC1D20, TMTC3, TSC1, TSC2, TUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP2, VLDLR, WDR62, WDR81, ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, APC2, ARF1, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, CEP85L, COL3A1, COL4A1, COL4A2, CRADD, CRPPA, CTNNA2, DAG1, DCX, DYNC1H1, ERMARD, FAT4, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, GRIN1, GRIN2B, KATNB1, KIF2A, KIF5C, KIFBP, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MACF1, MAP1B, MAST1, NDE1, NEDD4L, OCLN, PAFAH1B1, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRUNE1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Голопрозэнцефалия

BRN03, 15 генов

ZIC2, CDON, CNOT1, DHCR7, DISP1, DLL1, FGF8, FGFR1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, STAG2, TDGF1, TGIF1

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Макроцефалия

BRN04, 62 гена

AKT1, AKT2, AKT3, APC2, ASPA, ASXL2, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD3, CHD4, CHD8, CRADD, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, GCDH, GFAP, GLI3, GPC3, H1-4, HEPACAM, HERC1, HRAS, HUWE1, KIF7, KPTN, L1CAM, MITF, MLC1, MPDZ, MTOR, NF1, NFIA, NFIB, NFIX, NONO, NSD1, PAK1, PHF6, PIGA, PIK3CA, PIK3R2, PPP1CB, PPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D, PTCH1, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF125, SETD2, SOS1, STRADA, SUFU, SUZ12, TBC1D7, TRIO, UPF3B, ZBTB20

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Лейкодистрофия / лейкоэнцефалопатия

BRN05, 86 генов

AARS1, AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, CLCN2, CLDN11, CNP, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS1, DARS2, DEGS1, EARS2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, FAM126A, GALC, GAN, GBE1, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, KARS1, L2HGDH, LMNB1, LSM11, MLC1, NAXD, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, OCLN, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RAB11B, RARS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNU7-1, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SNORD118, SOX10, STAT2, STN1, SUMF1, TMEM106B, TMEM63A, TREM2, TREX1, TUBB4A, TYROBP, UFM1, VPS11, ZNHIT3

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Синдром Айкарди-Гутьерес

BRN06, 10 генов

ADAR, IFIH1, LSM11, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, RNU7-1, STAT2, TREX1

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Синдром Жубера

BRN07, 43 гена

AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, FAM149B1, HYLS1, IFT172, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOGARAM1, TTC21B, ZNF423

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Синдром Кабуки

BRN11, 3 гена

CHD7, KDM6A, KMT2D

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Синдром Коффина-Сириса

BRN12, 13 генов

ARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SOX11, SOX4

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Синдром Корнелии де Ланге

BRN13, 8 генов

ANKRD11, BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3, UBE2A

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Понтоцеребеллярная гипоплазия

BRN14, 24 гена

AMPD2, CASK, CDC40, CHMP1A, CLP1, COASY, EXOSC1, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, PCLO, PPIL1, RARS2, SEPSECS, SLC25A46, TBC1D23, TOE1, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VPS51, VPS53, VRK1

Заказать сейчасЗаказать сейчас

Связаться с нами

email

email

info@medseq.ru

phone
Телефон

+7 (880) 023-42-11

address

117405, г. Москва, Варшавское ш., д. 141 к. 6