Каждый генетический анализ с помощью панели профилактики заболеваний medseq предоставляет подробный отчет, содержащий результаты анализов, рекомендуемые дальнейшие шаги для человека, обратившегося за консультацией, и подробную информацию об используемых научных методах.
Наследственные опухолевые синдромы
Оценка риска развития рака для лиц с семейным анамнезом онкологических заболеваний
Развитие каждой пятой опухоли обусловлено наследственной предрасположенностью, в связи с чем генетическое тестирование особенно важно для людей с семейным анамнезом рака. Оно позволяет выявить предрасположенность, разработать стратегию профилактических мер, осуществить своевременную диагностику заболевания и, в случае необходимости, начать лечение на ранней стадии.
Панели диагностики наследственных опухолевых синдромов основаны на секвенировании расширенного экзома с применением технологии обогащения ExomeXtra® компании CeGaT. ExomeXtra® включает все кодирующие регионы, а также все патогенные интронные и межгенные варианты, известные для выбранного типа рака.
Почему мы
Скорость
Отчет через 2-4 недели после получения образца
Безопасность
Высочайшие стандарты конфиденциальности и качества
Надежность
Надежная поддержка на всех этапах
Прозрачность
Понятно подготовленное медицинское заключение
Медицинский отчет
Наборы генов
Прочие наследственные опухолевые синдромы
CAN05, 32 гена
AKT1, ATR, BAP1, BLM, BRCA1, BRCA2, CDC73, CHEK2, CYLD, FH, FLCN, LZTR1, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, NF1, NF2, PIK3CA, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCB1, SPRED1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN
Колоректальный рак – Семейный аденоматозный полипоз
CAN11, 15 генов
APC, BMPR1A, GREM1, MBD4, MSH3, MUTYH, NF1, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SCG5, SMAD4, STK11
Колоректальный рак
CAN01, 26 генов
APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CHEK2, GREM1, MBD4, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SCG5, SMAD4, STK11, TP53
Синдром Линча/Наследственный неполипозный рак толстой кишки (HNPCC)
CAN12, 4 гена
MLH1, MSH2 (incl. 3‘ region of EPCAM), MSH6, PMS2
Гинекологический рак
CAN02, 15 генов
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, POLD1, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Гинекологический рак - расширенная диагностика (опционально после CAN02; включая гены-кандидаты)
CAN21, 25 генов
ABRAXAS1, BAP1, BLM, CDC73, DICER1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11, MUTYH, NBN, POLE, RAD50, RECQL4, RINT1, SLX4, SMARCA4, TGFBR1
Эндометриальная карцинома
CAN24, 11 генов
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLE, POLD1, PTEN
Рак желудка
CAN13, 15 генов
APC, ATM, BRCA2, CDH1, CHEK2, CTNNA1, KIT, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, PDGFRA, PMS2, SMAD4, SKT11, TP53
Стромальные опухоли желудочно-кишечного тракта (GIST)
CAN15, 7 генов
KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD
Нейроэндокринные гастроэнтеропанкреатические опухоли
CAN16, 10 генов
CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, MEN1, NF1, RET, TSC1, TSC2, VHL
Феохромоцитома и параганглиома
CAN04, 17 генов
CDKN1B, DLST, EGLN1, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL
Неоплазия щитовидной железы
CAN17, 13 генов
APC, ATM, CDC73, CDKN1B, CDKN2C, CHEK2, DICER1, MEN1, PTEN, RET, SDHB, SDHC, TP53
Рак поджелудочной железы
CAN06, 13 генов
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL
Опухоли ЦНС
CAN51, 22 гена
APC, DICER1, ELP1, LZTR1, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, MUTYH, NF1, NF2, PMS2, POT1, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL
Почечно-клеточный рак
CAN07, 24 гена
BAP1, CDC73, CDKN1C, CHEK2, DICER1, FH, FLCN, GPC3, MET, MITF, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Рак мочевыводящих путей
CAN19, 8 генов
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, MUTYH
Меланома
CAN09, 14 генов
ACD, ATM, BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MBD4, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERF2IP, TERT, TP53
Солидные опухоли детского возраста
CAN22, 36 генов
ALK, APC, BLM, BRCA2, CTR9, DICER1, DIS3L2, GPC3, HRAS, MEN1, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, REST, RET, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TRIM28, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Рак предстательной железы
CAN03, 13 генов
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53
Дополнительные услуги
MLPA сет 1 (для CAN01, CAN12, CAN51, CAN07)
MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, PMS2 MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, PMS2
MLPA сет 2 (для CAN02, CAN18)
BRCA1, BRCA2
MLPA сет 3 (для CAN13, CAN22)
BRCA2, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, PMS2
MLPA сет 4 (для CAN06, CAN03, CAN05)
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, PMS2
MLPA сет 5 (для CAN09)
BRCA2
Дополнительный сет генов
Дополнительный сет генов в рамках любой из CAN панелей