Нейродегенеративные заболевания

Нейродегенерация - это прогрессирующий и необратимый процесс, приводящий к постепенной потере структуры и функции нейронов. Обычно нейродегенеративные заболевания проявляются в более позднем возрасте и, таким образом, приобретают все большее значение в связи с увеличением продолжительности жизни. Примерами расстройств, которые обычно проявляются в среднем и пожилом возрасте, являются болезни Альцгеймера и Паркинсона, лобно-височная деменция или болезнь Хантингтона. В отдельных случаях нейродегенеративные расстройства могут проявляться у детей и подростков. Диагностическая панель нейродегенеративных заболеваний включает 392 гена и предоставляет информацию о точной природе заболевания и наследственном риске развития патологии.

 

Панели лаборатории CeGaT для диагностики нейродегенеративных заболеваний основаны на секвенировании экзома с применением запатентованной высококачественной технологии обогащения ExomeXtra®. Обогащение ExomeXtra® включает все кодирующие регионы, а также все патогенные интронные и межгенные варианты, описанные как релевантные заболеванию в базах данных HGMD и ClinVar. Кроме того, обогащение ExomeXtra® позволяет выявлять вариации числа копий (CNV) в масштабах всего генома с производительностью, аналогичной массиву сравнительной геномной гибридизации (CGH). Таким образом, это идеальная основа для генетической диагностики.

 

Кроме того, мы предлагаем тест на анализ числа повторов FGF14, который имеет решающее значение для диагностики спиноцеребеллярной атаксии типа 27B (SCA27B). Данный анализ основан на комбинации ПЦР, капиллярного электрофореза и электрофореза в агарозном геле, что обеспечивает получение достоверного и надежного результата.