Генетическая диагностика | Нервно-мышечные заболевания

Анализ всех известных генов, обуславливающих заболевания мышц и ассоциированных с ними нервных волокон

Генетическая диагностика играет ключевую роль при выборе путей терапии нервно-мышечных заболеваний. Ранняя диагностика тяжелых, прогрессирующих, а иногда и смертельных нервно-мышечных заболеваний позволяет предложить своевременное и таргетированное лечение пациенту.

Панели лаборатории CeGaT для диагностики нервно-мыщечных патологий основаны на секвенировании экзома с применением запатентованной высококачественной технологии обогащения ExomeXtra®. Обогащение ExomeXtra® включает все кодирующие регионы, а также все патогенные интронные и межгенные варианты, описанные как релевантные заболеванию в базах данных HGMD и ClinVar. Кроме того, обогащение ExomeXtra® позволяет выявлять вариации числа копий (CNV) в масштабах всего генома с производительностью, аналогичной массиву сравнительной геномной гибридизации (CGH). Таким образом, это идеальная основа для генетической диагностики.

Почему мы

Скорость

Отчет через 2-4 недели после получения образца

Безопасность

Высочайшие стандарты конфиденциальности и качества

Надежность

Надежная поддержка на всех этапах

Прозрачность

Понятно подготовленное медицинское заключение

Материал

1-2 мл крови, собранные в пробирки с ЭДТА

Диагностический процесс

Вы можете ознакомиться со всем процессом диагностики здесь

Консультирование и выбор теста

Отбор проб

Анализ образцов

Медицинское заключение и консультация

Медицинский отчет

Каждый генетический анализ с помощью панели профилактики заболеваний medseq предоставляет подробный отчет, содержащий результаты анализов, рекомендуемые дальнейшие шаги для человека, обратившегося за консультацией, и подробную информацию об используемых научных методах.

Наборы генов

Спинальные мышечные атрофии

NMD01, 28 генов * На первом этапе проводится анализ на делеции/дупликации SMN1/SMN2. Результаты по SMN2 предоставляются в тех случаях, когда подтверждена делеция SMN1.

ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, COQ7, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EMILIN1, FBXO38, GARS1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, PLEKHG5, REEP1, SLC5A7, SPTAN1, SYT2, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1, WARS1

Заказать сейчас

Наследственные невропатии

NMD02, 99 генов * На первом этапе проводится анализ делеций/дупликаций PMP22

AARS1, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7B, BSCL2, CADM3, COX6A1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GBF1, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, GSN, HADHA, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, ITPR3, JAG1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MCM3AP, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, NUDT2, PDK3, PDXK, PLAAT3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, POLR3B, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN9A, SCN10A, SCN11A, SH3TC2, SLC5A6, SLC12A6, SORD, SPG11, SPTAN1, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPA1, TRPV4, TTR, VCP, VWA1, WARS1, WNK1, YARS1, ZFHX2

Заказать сейчас

Врожденные и дистальные миопатии

NMD03, 84 гена

ABCC9, ACTA1, ACTN2, ADSS1, ANO5, BAG3, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1, COX6A2, CRYAB, DES, DMD, DNA2, DNAJB4, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FLNC, FXR1, GNE, HACD1, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KY, LDB3, LMOD3, MAP3K20, MATR3, MB, MEGF10, MICU1, MLIP, MSTO1, MTM1, MTMR14, MYBPC1, MYH2, MYH7, MYL1, MYL2, MYO18B, MYOD1, MYOT, MYPN, NEB, ORAI1, PAX7, POLG, POLG2, PYROXD1, RYR1, RYR3, SCN4A, SELENON, SLC5A6, SMPX, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, SVIL, TCAP, TIA1, TK2, TNNC2, TNNT1, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TTN, UNC45B, VCP, VWA1

Заказать сейчас

Поясно-конечностные мышечные дистрофии

NMD04, 43 гена

ADSS1, ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, COL6A1, CRPPA, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DPM3, DYSF, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, HMGCR, HNRNPDL, JAG2, LAMA2, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, PYROXD1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN

Заказать сейчас

Остальные мышечные дистрофии

NMD05, 33 гена

ANO5, CAV3, CAVIN1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DMD, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GGPS1, GMPPB, GOSR2, HNRNPA2B1, INPP5K, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LMNA, PABPN1, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYROXD1, SYNE1, SYNE2, TMEM43, TOR1AIP1, TTN

Заказать сейчас

Метаболические миопатии

NMD08, 49 генов

ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FDX2, FLAD1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, MGME1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PNPLA2, POLG, POLG2, PUS1, PYGM, RBCK1, RRM2B, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A4, SLC25A20, SLC25A42, SUCLA2, TAFAZZIN, VDR, VMA21, YARS2

Заказать сейчас

Миотонии

NMD07, 5 генов

ATP2A1, CAV3, CLCN1, HINT1, SCN4A

Заказать сейчас

Дистрогликанопатии / синдром Уокера-Варбург

NMD10, 14 генов

B3GALNT2, B4GAT1, CRPPA, DAG1, FKRP, FKTN, GMPPB, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1

Заказать сейчас

Периодический паралич

NMD12, 6 генов

ATP1A2, CACNA1S, KCNJ2, KCNJ5, RYR1, SCN4A

Заказать сейчас

Врожденные миастенические синдромы

NMD13, 24 гена

AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, MYO9A, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC5A7, SLC25A1, SNAP25, SYT2, VAMP1

Заказать сейчас

Врожденные контрактуры и артрогрипоз

NMD14, 52 гена

ACTA1, ADAMTS15, ADCY6, ADGRG6, ASCC1, BICD2, CHRND, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, DNM2, DOK7, ECEL1, FBN2, FILIP1, FKBP10, GLDN, GLE1, KLHL40, KLHL41, LGI4, MAGEL2, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYL11, MYOD1, NALCN, NEB, NEK9, NUP88, PIEZO2, PIP5K1C, PLOD2, RAPSN, RYR1, SCYL2, SLC18A3, SLC35A3, SYNE1, TNNI2, TNNT3, TOR1A, TPM2, TRIP4, TRPV4, TTN, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2

Заказать сейчас

Связаться с нами

info@medseq.ru

Телефон

+7 (800) 234-21-17

117405, г. Москва, Варшавское ш., д. 141 к. 6