Генетическая диагностика | Сердечно-сосудистые заболевания

Скрининг всех известных генов, ассоциированных с развитием сердечно-сосудистых заболеваний

Сердечно-сосудистые заболевания включают структурные изменения в сердечной мышечной ткани (кардиомиопатии), нарушения сердечного ритма (аритмии) или другие изменения, вызывающие нарушения кровообращения. Диагностическая панель сердечно-сосудистых заболеваний включает 220 генов и в первую очередь охватывает генетически опосредованные кардиомиопатии, сердечные аритмии, семейную гиперхолестеринемию и врожденные пороки сердца. Кроме того, панель предлагает диагностику RAS-патий (включая синдром Нунан) - клинически и генетически гетерогенной группы заболеваний, вызванных дисрегуляцией сигнального пути RAS-MAPK. Нарушение этого сигнального пути приводит к порокам развития сердца и других органов.

Диагностическая панель для сердечно-сосудистых заболеваний основана на секвенировании экзома с применением запатентованной высококачественной технологии обогащения ExomeXtra® компании CeGaT. ExomeXtra® включает все кодирующие регионы, а также все патогенные интронные и межгенные варианты, описанные как релевантные заболеванию в базах данных HGMD и ClinVar. Кроме того, обогащение ExomeXtra® позволяет выявлять вариации числа копий (CNV) в масштабах всего генома с производительностью, аналогичной массиву сравнительной геномной гибридизации (CGH). Таким образом, это идеальная основа для генетической диагностики.

Почему мы

Скорость

Отчет через 2-4 недели после получения образца

Безопасность

Высочайшие стандарты конфиденциальности и качества

Надежность

Надежная поддержка на всех этапах

Прозрачность

Понятно подготовленное медицинское заключение

Материал

1-2 мл крови, собранные в пробирки с ЭДТА

Диагностический процесс

Вы можете ознакомиться со всем процессом диагностики здесь

Консультирование и выбор теста

Отбор проб

Анализ образцов

Медицинское заключение и консультация

Медицинский отчет

Каждый генетический анализ с помощью панели профилактики заболеваний medseq предоставляет подробный отчет, содержащий результаты анализов, рекомендуемые дальнейшие шаги для человека, обратившегося за консультацией, и подробную информацию об используемых научных методах.

Наборы генов

Кардиомиопатия, дилатационная

HRT01, 50 генов

ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, BAG5, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSG2, DSP, EMD, FKTN, FLNC, JPH2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, NKX2-5, PKP2, PLN, PPCS, PRDM16, RAF1, RBM20, RPL3L, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SPEG, TAFAZZIN, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, VCL

Заказать сейчас

Кардиомиопатия, гипертрофическая

HRT02, 31 ген

ACTC1, ACTN2, ALPK3, CAV3, CSRP3, DES, FHOD3, FLNC, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, VCL

Заказать сейчас

Некомпактная кардиомиопатия (некомпактный миокард левого желудочка — НМЛЖ)

HRT03, 13 генов

ACTC1, ACTN2, DTNA, HCN4, LDB3, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, TAFAZZIN, TNNT2, TPM1, TTN

Заказать сейчас

Синдром короткого интервала QT

HRT04, 4 гена

CACNA1C, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1

Заказать сейчас

Синдром удлинённого интервала QT

HRT05, 14 генов

AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, TRDN

Заказать сейчас

Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка

HRT06, 11 генов

CDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LMNA, PKP2, PLN, TMEM43

Заказать сейчас

Синдром Бругада

HRT07, 8 генов

CACNA1C, CACNB2, HCN4, KCND3, KCNH2, SCN1B, SCN5A, TRPM4

Заказать сейчас

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ)

HRT08, 11 генов

ANK2, BAG5, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, SCN5A, TECRL, TRDN

Заказать сейчас

Аритмия сердца

HRT17, 34 гена

AKAP9, ANK2, BAG5, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, SCN1B, SCN5A, TECRL, TMEM43, TRDN, TRPM4

Заказать сейчас

Врождённые пороки сердца

HRT09, 109 генов

ABL1, ACTA2, ACTC1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS19, ADNP, AFF4, B3GAT3, B3GLCT, CAPN15, CBL, CCDC39, CDK13, CFAP53, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, CTNND1, DHCR7, DNAAF1, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DTNA, EHMT1, ELN, EVC, EVC2, FLNA, FLT4, FOXC1, FOXH1, G6PC3, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HOXA1, HRAS, HYAL2, JAG1, KDM6A, KMT2D, KYNU, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MEGF8, MEIS2, MID1, MMP21, MYH6, MYH7, NADSYN1, NEK8, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NONO, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, ODAD1, PIK3R2, PKD1L1, PLD1, PPP1CB, PRKACA, PRKACB, PRKD1, PTPN11, RAF1, RBM10, RIT1, ROBO1, ROBO4, ROR2, SALL1, SALL4, SH3PXD2B, SOS1, SOS2, SOX17, SPEN, SPRED2, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TGDS, TLL1, TRAF7, UBR1, WBP11, WDPCP, ZEB2, ZFPM2, ZIC3, ZMYM2, ZNF699

Заказать сейчас

RAS-патии, включая синдром Нунан

HRT10, 22 гена

BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2

Заказать сейчас

Синдрома Элерса-Данлоса, синдром Марфана, синдром Лойса-Дитца, аневризма аорты, эластолизис (Cutis Laxa)

CTD02, 54 гена

ABCC6, ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL12A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP4, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4, TNXB, ZNF469

Заказать сейчас

Лёгочная гипертензия

HRT15, 11 генов

ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNA5, KCNK3, SMAD4, SMAD9, TBX4

Заказать сейчас

Гиперхолестеринемия и гиперлипидемия

HRT16, 12 генов

ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9

Заказать сейчас

Связаться с нами

info@medseq.ru

Телефон

+7 (800) 234-21-17

117405, г. Москва, Варшавское ш., д. 141 к. 6