Оценка фертильности

Длительные и безуспешные попытки зачать ребёнка сопровождаются огромной психологической нагрузкой, эмоциональными переживаниями и финансовыми затратами. Очень важно как можно раньше установить причину, чтобы повысить шансы на успешное лечение и сохранить качество жизни пары. По оценкам, до 30% случаев бесплодия связаны именно с генетическими факторами. 

Женское бесплодие часто связано с нарушением овуляции, созревания яйцеклеток или развития эмбриона. 

Основные причины:

• Хромосомные аномалии – синдром Тёрнера, перестройки Х-хромосомы.
• Моногенные мутации – FOXL2, STAG3, MCM8/9, BMP15, GDF9 → преждевременное истощение яичников, дефекты созревания ооцитов.
• Повторные выкидыши – мутации ZP1–3, а также тромбофилии (F5 Leiden, F2).

Генетические аспекты мужского бесплодия: 

• Синдром Клайнфелтера (47,XXY) → азооспермия.
• Микроделеции Y-хромосомы (AZFa–c) → отсутствие или резкое снижение сперматозоидов.
• Моногенные мутации – CFTR (CBAVD), AR, TEX11, M1AP (мейоз), DNAH1, CFAP43 (подвижность), DPY19L2, AURKC (форма сперматозоидов).

Общие факторы: 

• Генетический гипогонадизм (GNRH1, KISS1R, PROP1).
• Митохондриальные мутации → снижение качества яйцеклеток и сперматозоидов. 

AZF-делеции (AZFa, AZFb и AZFc) - потеря одного или нескольких регионов является частой причиной мужского бесплодия

В 30% случаев бесплодие связано с обоими партнёрами, поэтому совместное обследование ускоряет диагностику и помогает выявить генетическую или иммунологическую несовместимость.

Наши панели построены на технологии ExomeXtra® (CeGaT), которая обеспечивает максимально широкий охват клинически значимых регионов генома и высокую точность анализа.

Женское бесплодие — анализ 132 генов, связанных с преждевременным истощением яичников, ановуляцией, нарушениями созревания яйцеклеток, повторными потерями беременности и другими формами женского бесплодия.

Мужское бесплодие — анализ 167 генов, ассоциированных с азооспермией, олиго- и астенозооспермией, тератозооспермией и комбинированными формами нарушений сперматогенеза.

Такой комплексный подход позволяет выявлять наследственные факторы, влияющие на фертильность, прогнозировать риски для потомства и подбирать наиболее эффективные методы терапии и вспомогательных репродуктивных технологий.

Что даёт анализ?

• Определение точной причины проблем с зачатием - генетическая диагностика позволяет выявить до 25% причин тяжёлого мужского и значимую долю женского бесплодия..
• Подбор персонализированных методов лечения, включая гормональную терапию или программы искусственного оплодотворения (ЭКО).
• Исключение бесперспективных подходов, что экономит время и ресурсы.
• Оценка рисков для будущего ребёнка, связанных с выявленным нарушением.

Дополнительные услуги: 

• HLA-типирование (HLA01)
  Анализ аллелей HLA I (A, B, C) и HLA II (DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1-5).
• ACMG-гены
  Сообщаются только клинически значимые патогенные варианты (классы 4–5), для которых существуют меры профилактики или лечения, согласно рекомендациям ACMG.
• Фармакогенетика (PGX)
  Анализ 21 гена, влияющих на метаболизм лекарств (антидепрессанты, анальгетики, нейролептики, химиопрепараты, статины и др.). Позволяет индивидуализировать терапию, снизить риск побочных эффектов и избежать неэффективного лечения.