Оценка фертильности, генетическая диагностика

Оценка фертильности

Комплексное генетическое исследование, позволяющее выявить факторы, влияющие на репродуктивное здоровье и вероятность успешного зачатия.

Срок исследования до 30 дней

Международные стандарты: CAP/CLIA, ISO/IEK

132 гена бесплодия для женщин, 167 генов бесплодия для мужчин

Материал

4 мл крови в пробирке с ЭДТА

Стоимость

По запросу

До 30% случаев бесплодия связаны именно с генетическими факторами

Длительные и безуспешные попытки зачать ребёнка сопровождаются огромной психологической нагрузкой, эмоциональными переживаниями и финансовыми затратами. Очень важно как можно раньше установить причину, чтобы повысить шансы на успешное лечение и сохранить качество жизни пары.

В 30% случаев бесплодие связано с обоими партнёрами, поэтому совместное обследование ускоряет диагностику и помогает выявить генетическую или иммунологическую несовместимость.

Женское бесплодие

Хромосомные аномалии – синдром Тёрнера, перестройки Х-хромосомы
Моногенные мутации – FOXL2, STAG3, MCM8/9, BMP15, GDF9 преждевременное истощение яичников, дефекты созревания ооцитов
Повторные выкидыши – мутации в генах ZP1–3, тромбофилии (F5 Leiden, F2 тромбофилии), связанные с невынашиванием беременности

Мужское бесплодие

Хромосомные нарушения
Синдром Клайнфелтера (47,XXY) азооспермия
Микроделеции Y-хромосомы (AZFa–c)
Отсутствие или резкое снижение числа сперматозоидов
Моногенные мутации
CFTR (CBAVD) врождённое двустороннее отсутствие семявыносящих протоков)
AR, TEX11, M1AP нарушения мейоза
DNAH1, CFAP43 нарушения подвижности сперматозоидов
DPY19L2, AURKC аномальная форма сперматозоидов

Общие генетические факторы

Генетический гипогонадизм — мутации GNRH1, KISS1R, PROP1 недостаточность секреции гонадотропинов
Митохондриальные мутации
Снижение качества яйцеклеток и сперматозоидов

AZF-делеции (AZFa, AZFb и AZFc) - потеря одного или нескольких регионов является частой причиной мужского бесплодия

Наши анализы построены на технологии ExomeXtra® (CeGaT), которая обеспечивает максимально широкий охват клинически значимых регионов генома и высокую точность анализа.

Женское бесплодие — анализ 132 генов, связанных с преждевременным истощением яичников, ановуляцией, нарушениями созревания яйцеклеток, повторными потерями беременности и другими формами женского бесплодия.

Мужское бесплодие — анализ 167 генов, ассоциированных с азооспермией, олиго- и астенозооспермией, тератозооспермией и комбинированными формами нарушений сперматогенеза.

Такой комплексный подход позволяет выявлять наследственные факторы, влияющие на фертильность, прогнозировать риски для потомства и подбирать наиболее эффективные методы терапии и вспомогательных репродуктивных технологий.

Наша компания является официальным партнером CeGaT GmbH – одного из ведущих медико-генетических центров Европы. Аккредитация в соответствии с международными стандартами CAP/CLIA, DIN EN ISO 15189, DIN EN ISO/IEC 17025 и полная автоматизация лаборатории гарантирует диагностику на мировом уровне, без задержек в выдаче результатов.

ExomeXtra® — это эффективный и быстрый тест для генетической диагностики, который при необходимости может быть расширен до Trio ExomeXtra® для диагностики самых сложных и комплексных случаев.

Диагностический процесс

Онлайн-консультация и помощь в выборе теста

Удобный забор материала нашим курьером

Генетический анализ (до 30 дней)

Итог: медицинское заключение и консультация генетика

Медицинский отчет

Результаты и отчёт

Генетический анализ с использованием панели фертильности на основе технологии ExomeXtra® CeGaT GmbH сопровождается подробным отчётом, подготовленным специалистами-генетиками.

В отчёте вы получаете:

• Результаты анализа — информация о выявленных или невыявленных генетических вариантах, связанных с наследственными заболеваниями.

• Оценку рисков — вероятность проявления заболевания у самого пациента или передачи его детям.

•Интерпретацию для семьи — пояснения, насколько выявленные изменения важны для будущего планирования семьи и здоровья детей.

Научная основа отчёта:

• Подробное описание методов, использованных при анализе (секвенирование экзома, глубина покрытия, технологии обогащения).

• Ссылки на международные базы данных (ClinVar, HGMD и др.), где зафиксированы клинически значимые варианты.

• Чёткое разделение вариантов по клинической значимости: патогенные, вероятно патогенные, варианты с неопределённым значением.

Дополнительно:

• Панель ACMG-генов.

• Фармакогенетический анализ для подбора лекарственной терапии

Отчёт предоставляется в удобной форме на английском языке для использования за рубежом. Страница заключения с основными находками доступна также на русском языке для пациента и его лечащего врача.

Наборы генов

Женское бесплодие

FER15, 132 гена. В стандартную процедуру включен анализ FMR1-повторов

AIP, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, BMP15, BMP4, BTG4, BTK, CASR, CDC73, CDH23, CHD7, CLPP, CPE, DIO1, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, ESR1, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FMR1-Repeat, FOXE1, FOXL2, FSHB, FSHR, GATA3, GCM2, GDF9, GGPS1, GH1, GHR, GHRHR, GLIS3, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPR101, HAMP, HARS2, HESX1, HFE, HFM1, HS6ST1, HSD17B4, HSD3B2, HSF2BP, IGSF1, IGSF10, IL17RD, IRS4, IYD, KHDC3L, KISS1R, LARS2, LAS1L, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, MCM8, MCM9, MEI1, MOS, MSH4, NDNF, NKX2-1, NKX2-5,...

Заказать сейчас

Преждевременная недостаточность яичников

FER02, 17 генов. В стандартную процедуру включен анализ FMR1-повторов

BMP15, CLPP, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LARS2, MCM8, MCM9, MSH4, NOBOX, NR5A1, STAG3, SYCE1, TWNK

Заказать сейчас

Повторная потеря беременности, нарушение созревания яйцеклеток, остановка развития эмбриона

FER04, 17 генов

BTG4, FBXO43, KHDC3L, MEI1, MOS, NLRP5, NLRP7, PADI6, PANX1, PATL2, TLE6, TRIP13, TUBB8, WEE2, ZP1, ZP2, ZP3

Заказать сейчас

Дисгенезия гонад и первичная аменорея

FER03, 12 генов

BMP15, CLPP, ESR1, FSHR, GGPS1, HARS2, HSD17B4, MCM8, MCM9, PSMC3IP, SOHLH1, SPIDR

Заказать сейчас

Мужское бесплодие

FER16, 167 генов. В стандартную процедуру включен анализ делеций в гене AZF.

ACTL9, ADGRG2, AIP, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARMC2, AURKC, BMP4, BTK, C14orf39, CASR, CATIP, CCDC39, CDC14A, CDC73, CDH23, CEP112, CEP78, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP47, CFAP52, CFAP58, CFAP65, CFAP69, CFAP91, CFTR, CHD7, CPE, CYP19A1, DIO1, DNAH1, DNAH10, DNAH17, DNAH2, DNAH8, DNHD1, DPY19L2, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, DZIP1, FANCA, FANCM, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FOXE1, FSHB, FSIP2, GATA3, GCM2, GCNA, GGN, GH1, GHR, GHRHR, GLA, GLIS3, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPR101,...

Заказать сейчас

Азооспермия

FER06, 28 генов. В стандартную процедуру включен анализ делеций в гене AZF.

ADGRG2, AR, C14orf39, CFTR, FANCA, FANCM, FBXO43, GCNA, GLA, INSL3, M1AP, MSH4, MSH5, NANOS1, PDHA2, PNLDC1, SHOC1, SOHLH1, STAG3, SYCP2, TERB1, TEX11, TEX14, TEX15, USP9Y, XRCC2, ZMYND15, ZSWIM7

Заказать сейчас

Олигозооспермия

FER07, 16 генов

AR, CATIP, CCDC39, CFTR, CYP19A1, GLA, INSL3, KLHL10, M1AP, MSH4, NR5A1, PDHA2, PMFBP1, SYCP2, TEX15, ZMYND15

Заказать сейчас

Астенозооспермия

FER14, 31 ген

ARMC2, CCDC39, CDC14A, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP52, CFAP58, CFAP69, CFAP91, CFAP251, DNAH1, DNAH8, DNAH10, DNAH17, DNHD1, DZIP1, FSIP2, HYDIN, IFT74, KLHL10, M1AP, MNS1, PMFBP1, QRICH2, SLC26A8, SPEF2, TSGA10, TTC21A, TTC29, WDR19

Заказать сейчас

Тератозооспермия

FER09, 34 генов

ACTL9, ARMC2, AURKC, CEP112, CFAP43, CFAP44, CFAP47, CFAP58, CFAP65, CFAP91, CFAP251, DNAH1, DNAH2, DNAH8, DNAH10, DNAH17, DNHD1, DPY19L2, DZIP1, FSIP2, GGN, IFT74, KLHL10, MNS1, PLCZ1, PMFBP1, PPP2R3C, QRICH2, RSPH3, SEPTIN12, SPEF2, SUN5, TTC21A, TTC29

Заказать сейчас

ОАТ-синдром

FER08, 12 генов

CATIP, CEP78, CFAP69, FBXO43, FSIP2, GCNA, NANOS1, PNLDC1, SEPTIN12, SUN5, TTC21A, USP26

Заказать сейчас

Хотите пройти исследование? Заполните заявку, и наш специалист свяжется с вами для уточнений деталей.

info@medseq.ru

Телефон

+7 (800) 234-21-17

117405, г. Москва, Варшавское ш., д. 141 к. 6