Главная >Расширенный анализ экзома

Расширенный анализ экзома

Панель ExomeXtra® (CeGaT) — шире экзома, точнее генома.

check
Срок исследования до 30 дней
check
23 000 генов
check
46 000 межгенных и некодирующих областей
check
Включает митохондриальный геном
check
100х покрытие
check
Дополнительно: - Фармакогенетика - HLA-типирование
check
Отчет формирует врач генетик с учетом фенотипа

Панель ExomeXtra® (CeGaT) охватывает все кодирующие и клинически значимые варианты (HGMD, ClinVar). Она почти в 3 раза шире стандартного экзома и обеспечивает высокую точность благодаря покрытию >100×.

Экзом — это всего 2% генома, но именно здесь скрыто до 85% всех известных патогенных вариантов, связанных с наследственными заболеваниями, что делает его «золотым стандартом» современной медицинской диагностики.

🔹 Почему именно ExomeXtra®?
ExomeXtra® — это больше, чем классическая панель. Данный тест обеспечивает максимальный охват клинически значимых участков и исключительную точность:

• Все белок-кодирующие регионы генома (~23 000 генов) — точная диагностика редких и наследственных заболеваний
• Клинически значимые гены РНК
• 46 000 интронных и межгенных позиций, ассоциированных с наследственными заболеваниями (ClinVar, HGMD и собственные базы CeGaT)
• Высокое и равномерное покрытие митохондриального генома, что позволяет надёжно выявлять разные степени гетероплазмии
• Фармакогенетически значимые варианты в выбранных генах (для персонализации терапии)
• Возможность выявлять мозаичность и поиск вариаций числа копий (CNVs) во всём геноме с точностью, сопоставимой с массивами CGH
• Глубокое покрытие >100× и высокую чувствительность, недостижимую для стандартного WGS

Отчет по каждому образцу формирует врач-генетик с учетом особенностей фенотипа.

Генетическое наследование
Лаборатория CeGaT

🔹 Почему не геном?
Полногеномное секвенирование менее чувствительно благодаря более низкому покрытию и сложнее в интерпретации. ExomeXtra® сфокусирован на клинически значимых участках и даёт больше клинически значимой информации и позволяет выявлять мозаичность и CNV, которые часто упускаются при полногеномном секвенировании.

Наша компания является официальным партнером ведущего генетического центра Европы CeGaT GmbH – признанным мировым лидером в области медицинских генетических анализов, опирающегося на собственные научные разработки.

Аккредитация лаборатории в соответствии с международными стандартами CAP/CLIA, DIN EN ISO 15189, DIN EN ISO/IEC 17025 и полная автоматизация процессирования образцов гарантирует выполнение работ на высшем уровне и в кратчайшие сроки.

 

Панель ExomeXtra® (CeGaT) охватывает все кодирующие и клинически значимые варианты (HGMD, ClinVar). Она почти в 3 раза шире стандартного экзома и обеспечивает высокую точность благодаря покрытию >100×.

 

Экзом — это всего 2% генома, но именно здесь скрыто до 85% всех известных патогенных вариантов, связанных с наследственными заболеваниями, что делает его
«золотым стандартом» современной медицинской диагностики.

  

Почему именно ExomeXtra®?

  • ExomeXtra® — это больше, чем классическая панель. Данный тест обеспечивает максимальный охват клинически значимых участков и исключительную точность:
  • Все белок-кодирующие регионы генома (~23 000 генов).- точная диагностика редких и наследственных заболеваний
  • Клинически значимые гены РНК.
  • 46 000 интронных и межгенных позиций, ассоциированных с наследственными заболеваниями (ClinVar, HGMD и собственные базы CeGaT).
  • Высокое и равномерное покрытие митохондриального генома, что позволяет надёжно выявлять разные степени гетероплазмии.
  • Фармакогенетически значимые варианты в выбранных генах (для персонализации терапии).
  • Возможность выявлять мозаичность и поиск вариаций числа копий (CNVs) во всём геноме с точностью, сопоставимой с массивами CGH.
  • Глубокое покрытие >100× и высокую чувствительность, недостижимую для стандартного WGS.
  • Отчет по каждому образцу формирует врач-генетик с учетом особенностей фенотипа.

 

Почему не геном?

Полногеномное секвенирование менее чувствительно благодаря более низкому покрытию и сложнее в интерпретации. ExomeXtra® сфокусирован на клинически значимых участках  и даёт больше клинически значимой информации и позволяет выявлять мозаичность и CNV, которые часто упускаются при полногеномном секвенировании.

 

 

Геном

Экзом

ExomeXtra®

Среднее покрытие

~30x

~100x

~115x

Объем секвенирования (Гб)

90

12

17.5

Размер области секвенирования (млн. нуклеотидов)

3000

30

80

 Доля клинически значимых участков, прочитанных с покрытием ≥30x, обеспечивающим достаточную диагностическую точность

Кодирующие последовательности

54.9%

98.0%

98.1%

Интронные варианты, ассоциированные с заболеваниями

53.3%

45.4%

97.8%

 

 

Наша компания является официальным партнером ведущего генетического центра Европы CeGaT GmbH – признанным мировым лидером в области медицинских генетических анализов, опирающегося на собственные научные разработки. Аккредитация лаборатории в соответствии с международными стандартами CAP/CLIA, DIN EN ISO 15189, DIN EN ISO/IEC 17025 и полная автоматизация процессирования образцов гарантирует выполнение работ на высшем уровне и в кратчайшие сроки.

 

 

 

 

Диагностический процесс

Онлайн-консультация и помощь в выборе теста

Удобный забор материала нашим курьером

Генетический анализ (до 30 дней)

Итог: медицинское заключение и консультация генетика

Материал

4 мл крови в пробирке с ЭДТА

Стоимость

110 000 ₽

Медицинский отчет

Результаты и отчёт


Медицинский отчёт по результатам генетического анализа на основе технологии ExomeXtra® CeGaT GmbH включает комплексную интерпретацию, подготовленную специалистами в соответствии с международными стандартами.

 

В отчёте вы получаете:

  • Клинически значимые варианты — описание выявленных изменений в геноме, классифицированных по стандартам ACMG (классы 3, 4 и 5).
  • Структурные изменения (CNV) — информация о вариациях числа копий генов по всему геному.
  • Интерпретацию результатов — оценку и классификацию выявленных вариантов с пояснениями их значения для здоровья пациента.
  • Рекомендации для практической медицины — советы по возможным стратегиям лечения и дополнительным методам тестирования, если это необходимо.

 

Научная основа отчёта:

  • Интерпретация основана на международных рекомендациях ACMG и данных ведущих генетических баз (ClinVar, HGMD и др.).
  • Чёткая классификация вариантов: патогенные, вероятно патогенные, варианты с неопределённым значением.
  • Подробное объяснение клинической значимости выявленных изменений.

 

Дополнительно:

  • Панель ACMG-генов.
  • Фармакогенетический анализ для подбора лекарственной терапии.
  • HLA-типирование.
 
Отчёт предоставляется в удобной форме на английском языке для использования за рубежом. Страница заключения с основными находками доступна также на русском языке для пациента и его лечащего врача.

Хотите пройти исследование? Заполните заявку, и наш специалист свяжется с вами для уточнений деталей.

email

email

info@medseq.ru

phone
Телефон

+7 (800) 234-21-17

address

117405, г. Москва, Варшавское ш., д. 141 к. 6