Трио-экзом: мама, папа и ребенок

Trio ExomeXtra® — это расширенный анализ экзома, при котором секвенируются мама, папа и ребёнок. Такой подход значительно повышает точность диагностики и позволяет выявить все типы генетических изменений.

Экзом — это всего 2% генома, но именно здесь скрыто до 85% всех известных патогенных вариантов, связанных с наследственными заболеваниями, что делает его «золотым стандартом» современной медицинской диагностики.

🔹 Что определяет Trio ExomeXtra®:
• De novo мутации — новые, возникшие только у ребёнка
• Наследуемые изменения — полученные от мамы и папы (гомозиготные и сложные гетерозиготные варианты)
• X-сцепленные мутации — важные при анализе мальчиков
• Унипарентальная изодисомия и мозаицизм, недоступные большинству стандартных методов

🔹 Целевой поиск по фенотипу ребёнка
Анализ проводится строго с учётом симптомов и клинической картины заболевания ребёнка. Это позволяет сфокусироваться на наиболее релевантных генах и значительно повысить вероятность точного диагноза.

🔹 Почему ExomeXtra®?
• Панель почти в 3 раза шире стандартного экзома
• Более 23 000 генов и 46 000 клинически значимых некодирующих позиций (ClinVar, HGMD, базы CeGaT)
• Высокое покрытие >100× для максимальной надёжности
• Дополнительно проверяются митохондриальная ДНК, CNV и фармакогенетически важные варианты

🧬 Trio ExomeXtra® — целевой и максимально точный генетический тест для диагностики заболеваний у ребёнка.

🔹 Уникальная стратегия анализа
Стандартные методы предполагают, что родители здоровы. Но на практике у мамы или папы могут быть слабые проявления болезни, которые не учитываются и искажают результаты. ExomeXtra® учитывает эти ситуации и выявляет варианты с:
• Неполной пенетрантностью
• Вариабельной экспрессивностью
• Импринтинг-эффектами

🔹 Определение UPD
Дополнительно мы проверяем унипарентальные дисомии (UPD) — ситуации, когда оба хромосомных сегмента у ребёнка происходят от одного родителя. UPD могут вызывать заболевания из-за импринтинга, скрытых гомозиготных вариантов или мозаичных анеуплоидий.

Мы определяем все типы UPD (материнские и отцовские, изо- и гетеродисомии) как для целых хромосом, так и для их участков.

Наша компания является официальным партнером ведущего генетического центра Европы CeGaT GmbH – признанным мировым лидером в области медицинских генетических анализов, опирающегося на собственные научные разработки.

Аккредитация лаборатории в соответствии с международными стандартами CAP/CLIA, DIN EN ISO 15189, DIN EN ISO/IEC 17025 и полная автоматизация процессирования образцов гарантирует выполнение работ на высшем уровне и в кратчайшие сроки.