Главная >Базовый экзом (ExomeFocus®)

Базовый экзом (ExomeFocus®)

Быстрый и точный анализ ДНК для выявления значимых мутаций.

check
Срок исследования до 30 дней
check
23 000 генов
check
46 000 межгенных и некодирующих областей
check
Включает митохондриальный геном
check
100х покрытие
check
Международные стандарты: CAP/CLIA, ISO/IEK

ExomeFocus® — это оптимальный вариант для базовой генетической диагностики: проводится секвенирование всех экзонов, а далее данные автоматически анализируются с использованием как собственной базы CeGaT, так и международных референсных ресурсов (ClinVar, HGMD).

Экзом — это всего 2% генома, но именно здесь скрыто до 85% всех известных патогенных вариантов, связанных с наследственными заболеваниями, что делает его «золотым стандартом» современной медицинской диагностики.

🔹 Особенности ExomeFocus®:
• Анализ всех белок-кодирующих регионов генома (~23 000 генов) и 46 000 межгенных и некодирующих областей
• Использование международных баз данных для интерпретации результатов
• Высокое и равномерное покрытие митохондриального генома, что позволяет надёжно выявлять разные степени гетероплазмии
• Автоматическая приоритизация и фильтрация вариантов с наибольшим значением
• Стандартизированная обработка данных без ручной обработки данных врачом генетиком по фенотипу
• Итоговый отчёт с перечнем клинически значимых вариантов

ExomeFocus® — это эффективный и быстрый инструмент для первичной диагностики, который при необходимости может быть расширен до Trio ExomeXtra® для более точного анализа с учётом фенотипа ребёнка и данных родителей.

ExomeFocus анализ
ExomeFocus® — базовый анализ экзома для эффективной генетической диагностики.
Лаборатория CeGaT

🔹 Почему не геном?
Полногеномное секвенирование менее чувствительно благодаря более низкому покрытию и сложнее в интерпретации. ExomeFocus® сфокусирован на клинически значимых участках и даёт больше клинически значимой информации и позволяет выявлять мозаичность и CNV, которые часто упускаются при полногеномном секвенировании.

Наша компания является официальным партнером ведущего генетического центра Европы CeGaT GmbH – признанным мировым лидером в области медицинских генетических анализов, опирающегося на собственные научные разработки.

Диагностический процесс

Онлайн-консультация и помощь в выборе теста

Удобный забор материала нашим курьером

Генетический анализ (до 30 дней)

Итог: медицинское заключение и консультация генетика

Материал

4 мл крови в пробирке с ЭДТА

Стоимость

90 ₽

Медицинский отчет

Результаты и отчёт

 

Медицинский отчёт по результатам генетического анализа на основе технологии ExomeFocus® CeGaT GmbH включает комплексную интерпретацию данных, выполненную специалистами в соответствии с международными стандартами.

 

В отчёте вы получаете:

  • Клинически значимые варианты — описание выявленных изменений в геноме, классифицированных по стандартам ACMG (классы 3, 4 и 5).
  • Структурные изменения (CNV) — информация о вариациях числа копий генов по всему геному.
  • Интерпретацию результатов — оценку и классификацию выявленных вариантов с пояснениями их значения для здоровья пациента.
  • Рекомендации для практической медицины — советы по возможным стратегиям лечения и дополнительным методам тестирования, если это необходимо.
  • Быструю и надёжную диагностику — среднее время выполнения анализа составляет 4 недели.

 

Научная основа отчёта:

  • Интерпретация основана на международных рекомендациях ACMG и данных ведущих генетических баз (ClinVar, HGMD и др.).
  • Покрытие охватывает экзонные регионы и ряд дополнительных участков, связанных с заболеваниями, включая митохондриальную ДНК.
  • Глубокое и равномерное покрытие (средняя глубина > 100×) обеспечивает высокую чувствительность и надёжность.
  • В отличие от расширенного анализа ExomeXtra®, метод ExomeFocus® не включает полный CNV-бекбон и расширенное покрытие некодирующих регуляторных областей, что может ограничивать выявление отдельных типов изменений.

 

Дополнительно:

  • Панель ACMG-генов.
  • Фармакогенетический анализ для подбора лекарственной терапии.
  • HLA-типирование.
  • Отчёт предоставляется в удобной форме на английском языке для использования за рубежом.
  • Страница заключения с основными находками доступна также на русском языке для пациента и его лечащего врача.

 

Отчёт предоставляется в удобной форме на английском языке для использования за рубежом. Страница заключения с основными находками доступна также на русском языке для пациента и его лечащего врача.

Дополнения

Иконка

Exome Focus флайер

Загрузить
Иконка

Exome Focus форма заказа

Загрузить

Хотите пройти исследование? Заполните заявку, и наш специалист свяжется с вами для уточнений деталей.

email

email

info@medseq.ru

phone
Телефон

+7 (800) 234-21-17

address

117405, г. Москва, Варшавское ш., д. 141 к. 6