ExomeFocus®

Экзом представляет собой совокупность всех кодирующих белок участков генома человека (экзонов), входящих в состав около 23 000 генов. Несмотря на то, что экзом составляет лишь около 2% от общего генома, именно в экзонах локализуется примерно 85% известных патогенных вариантов, ассоциированных с различными заболеваниями.

В дополнение к экзонам, запатентованная технология обогащения компании CeGaT позволяет охватить более 46 000 некодирующих вариантов, описанных как клинически значимые в базах данных HGMD и ClinVar. Таким образом диагностика экзома CeGaT обеспечивает глубокий и однородный охват всех известных участков генома, ассоциированных с заболеваниями.

ExomeFocus® - это результат многолетнего опыта команды CeGaT в области генетической диагностики и биоинформатики, представляющий собой наиболее эффективный подход для быстрой диагностики экзома. Собственное программное обеспечение использует обширную внутреннюю базу данных CeGaT, а также общедоступные базы данных для анализа экзома пациента и выявления значимых вариантов. Затем научная группа CeGaT оценивает отобранные варианты, чтобы убедиться в их клинической значимости непосредственно для фенотипа пациента.