Развитие каждой пятой опухоли обусловлено наследственной предрасположенностью, в связи с чем генетическое тестирование особенно важно для людей с семейным анамнезом рака. Оно позволяет выявить предрасположенность, разработать стратегию профилактических мер, осуществить своевременную диагностику заболевания и, в случае необходимости, начать лечение на ранней стадии.
Панели диагностики наследственных опухолевых синдромов основаны на секвенировании расширенного экзома с применением технологии обогащения ExomeXtra® компании CeGaT. ExomeXtra® включает все кодирующие регионы, а также все патогенные интронные и межгенные варианты, известные для выбранного типа рака.
Материал
4 мл крови в пробирке с ЭДТА
Каждый генетический анализ с помощью панели профилактики заболеваний medseq предоставляет подробный отчет, содержащий результаты анализов, рекомендуемые дальнейшие шаги для человека, обратившегося за консультацией, и подробную информацию об используемых научных методах.
CAN05, 32 гена
AKT1, ATR, BAP1, BLM, BRCA1, BRCA2, CDC73, CHEK2, CYLD, FH, FLCN, LZTR1, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, NF1, NF2, PIK3CA, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCB1, SPRED1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN
'%3e%3cmask%20id='mask0_153_2938'%20style='mask-type:luminance'%20maskUnits='userSpaceOnUse'%20x='0'%20y='0'%20width='18'%20height='18'%3e%3cpath%20d='M18%200H0V18H18V0Z'%20fill='white'/%3e%3c/mask%3e%3cg%20mask='url(%23mask0_153_2938)'%3e%3cpath%20d='M12.129%208.24999L8.106%204.22697L9.1665%203.16647L15%208.99999L9.1665%2014.8335L8.106%2013.773L12.129%209.74999H3V8.24999H12.129Z'%20fill='%230052A8'/%3e%3c/g%3e%3c/g%3e%3cdefs%3e%3cclipPath%20id='clip0_153_2938'%3e%3crect%20width='18'%20height='18'%20fill='white'/%3e%3c/clipPath%3e%3c/defs%3e%3c/svg%3e)
CAN11, 15 генов
APC, BMPR1A, GREM1, MBD4, MSH3, MUTYH, NF1, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SCG5, SMAD4, STK11
CAN01, 26 генов
APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CHEK2, GREM1, MBD4, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SCG5, SMAD4, STK11, TP53
CAN12, 4 гена
MLH1, MSH2 (incl. 3‘ region of EPCAM), MSH6, PMS2
CAN02, 15 генов
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, POLD1, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
CAN21, 25 генов
ABRAXAS1, BAP1, BLM, CDC73, DICER1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11, MUTYH, NBN, POLE, RAD50, RECQL4, RINT1, SLX4, SMARCA4, TGFBR1
CAN24, 11 генов
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLE, POLD1, PTEN
CAN13, 15 генов
APC, ATM, BRCA2, CDH1, CHEK2, CTNNA1, KIT, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, PDGFRA, PMS2, SMAD4, SKT11, TP53
CAN15, 7 генов
KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD
CAN16, 10 генов
CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, MEN1, NF1, RET, TSC1, TSC2, VHL
CAN04, 17 генов
CDKN1B, DLST, EGLN1, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL
CAN17, 13 генов
APC, ATM, CDC73, CDKN1B, CDKN2C, CHEK2, DICER1, MEN1, PTEN, RET, SDHB, SDHC, TP53
CAN06, 13 генов
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL
CAN51, 22 гена
APC, DICER1, ELP1, LZTR1, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, MUTYH, NF1, NF2, PMS2, POT1, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL
CAN07, 24 гена
BAP1, CDC73, CDKN1C, CHEK2, DICER1, FH, FLCN, GPC3, MET, MITF, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
CAN19, 8 генов
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, MUTYH
CAN09, 14 генов
ACD, ATM, BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MBD4, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERF2IP, TERT, TP53
CAN22, 36 генов
ALK, APC, BLM, BRCA2, CTR9, DICER1, DIS3L2, GPC3, HRAS, MEN1, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, REST, RET, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TRIM28, TSC1, TSC2, VHL, WT1
CAN03, 13 генов
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53
Хотите пройти исследование? Заполните заявку, и наш специалист свяжется с вами для уточнений деталей.
'%3e%3cmask%20id='mask0_153_2509'%20style='mask-type:luminance'%20maskUnits='userSpaceOnUse'%20x='0'%20y='0'%20width='18'%20height='18'%3e%3cpath%20d='M18%200H0V18H18V0Z'%20fill='white'/%3e%3c/mask%3e%3cg%20mask='url(%23mask0_153_2509)'%3e%3cpath%20d='M9.8785%209L6.16602%205.28749L7.22652%204.22699L11.9995%209L7.22652%2013.773L6.16602%2012.7125L9.8785%209Z'%20fill='white'/%3e%3c/g%3e%3c/g%3e%3cdefs%3e%3cclipPath%20id='clip0_153_2509'%3e%3crect%20width='18'%20height='18'%20fill='white'/%3e%3c/clipPath%3e%3c/defs%3e%3c/svg%3e)
