Генетический тест для пары, планирование семьи| CeGaT

Главная

Тестирование будущих мамы и папы

Генетический тест для будущих родителей: выявление наследственных рисков и совместимости пары перед зачатием

Срок исследования до 30 дней

1937 генов, 350+ заболеваний. Самая широкая панель

Включен синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1), анализ на спинальную мышечную атрофию (SMN1-MLPA)

Генетическое планирование семьи

Каждый здоровый человек несет в себе генетические мутации, которые могут привести к развитию заболевания в определенных комбинациях. Поэтому генетическое обследование вместе с партнером помогает оценить риск тяжелых генетических патологий у будущих детей.

В России ежегодно рождается более 25 000 детей с врождёнными патологиями, и не менее 20% случаев связаны с наследственными (генетическими) факторами.

Большинство людей являются носителями генетических вариантов, вызывающих болезни, даже не подозревая об этом. Такие люди сами здоровы, но передают мутацию своим детям.

Если оба родителя здоровы, но являются носителями одного и того же патогенного гена, риск рождения ребёнка с рецессивным наследственным заболеванием составляет 25%.

Партнерство с ведущим центром Европы

Наша компания является официальным партнером ведущего генетического центра Европы CeGaT GmbH – признанным мировым лидером в области медицинских генетических анализов, опирающегося на собственные научные разработки.

Аккредитация лаборатории в соответствии с международными стандартами CAP/CLIA, DIN EN ISO 15189, DIN EN ISO/IEC 17025 и полная автоматизация процессирования образцов гарантирует выполнение работ на высшем уровне и в кратчайшие сроки.

Наши преимущества

🧬

Наиболее полный экзом

1943 гена + некодирующие/межгенные участки — секвенирование на платформе Illumina с комплексным анализом мутаций.

🔬

Широкий спектр анализа

Рецессивные и Х-сцепленные заболевания, патологии, связанные с импринтингом и родительским мозаицизмом, проявляющиеся в детстве.

👤

Муковисцидоз

Включены частые мутации гена CFTR, вызывающего муковисцидоз.

📊

Точность анализа

Учитываются как SNV, так и CNV. Покрытие ДНК более 100× для максимальной точности.

Технология ExomeXtra® (CeGaT)

Панель разработана на основе технологии ExomeXtra® и охватывает все кодирующие области, а также интронные/межгенные варианты, признанные клинически значимыми (HGMD, ClinVar). Результаты максимально надёжны: панель охватывает почти в 3 раза больше генов, чем стандартный экзом, и отличается высокой точностью благодаря покрытию ДНК более 100× — в отличие от анализа всего генома.

Дополнительно в скрининг включено:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — делеции в гене SMN1 (MLPA)
Синдром ломкой Х-хромосомы — повторы в гене FMR1

Анализ проводится для обоих родителей одновременно. Итоги представлены в виде удобного отчёта с переводом результативной части на русский язык.

Каждый здоровый человек несет в себе генетические мутации, которые могут привести к развитию заболевания в определенных комбинациях. Поэтому генетическое обследование вместе с партнером помогает оценить риск тяжелых генетических патологий у будущих детей. В России ежегодно рождается более 25 000 детей с врождёнными патологиями, и не менее 20% случаев связаны с наследственными (генетическими) факторами. Большинство людей являются носителями генетических вариантов, вызывающих болезни, даже не подозревая об этом. Такие люди сами здоровы, но передают мутацию своим детям.
Если оба родителя здоровы, но являются носителями одного и того же патогенного гена, риск рождения ребёнка с рецессивным наследственным заболеванием составляет 25%.
	Наша компания является официальным партнером ведущего генетического центра Европы CeGaT GmbH – признанным мировым лидером в области медицинских генетических анализов, опирающегося на собственные научные разработки. Аккредитация лаборатории в соответствии с международными стандартами CAP/CLIA, DIN EN ISO 15189, DIN EN ISO/IEC 17025 и полная автоматизация процессирования образцов гарантирует выполнение работ на высшем уровне и в кратчайшие сроки.
Наши преимущества: ·Наиболее полный экзом (1943 гена) + некодирующие/межгенные участки — секвенирование на платформе Illumina с комплексным анализом мутаций. ·Анализ включает: рецессивные и Х-сцепленные заболевания, патологии, связанные с импринтингом и родительским мозаицизмом, проявляющиеся в детстве. ·Включены частые мутации гена CFTR, вызывающего муковисцидоз. ·Учитываются как SNV, так и CNV. Панель разработана на основе технологии ExomeXtra® (CeGaT) и охватывает все кодирующие области, а также интронные/межгенные варианты, признанные клинически значимыми (HGMD, ClinVar). Результаты максимально надёжны: панель охватывает почти в 3 раза больше генов, чем стандартный экзом, и отличается высокой точностью благодаря покрытию ДНК более 100× — в отличие от анализа всего генома. Дополнительно в скрининг включено: ·Спинальная мышечная атрофия (СМА) — делеции в гене SMN1 (MLPA). ·Синдром ломкой Х-хромосомы — повторы в гене FMR1. Анализ проводится для обоих родителей одновременно. Итоги представлены в виде удобного отчёта с переводом результативной части на русский язык.

Диагностический процесс

Онлайн-консультация и помощь в выборе теста

Удобный забор материала нашим курьером

Генетический анализ (до 30 дней)

Итог: медицинское заключение и консультация генетика

Материал

4 мл крови в пробирке с ЭДТА

Стоимость

180 000 ₽

Медицинский отчет

Результаты и отчёт

Генетический анализ с использованием панели планирования семьи на основе технологии ExomeXtra® CeGaT GmbH сопровождается подробным отчётом, подготовленным специалистами-генетиками.

В отчёте вы получаете:

• Результаты анализа — информация о выявленных или невыявленных генетических вариантах, связанных с наследственными заболеваниями.

• Оценку рисков — вероятность проявления заболевания у самого пациента или передачи его детям.

• Интерпретацию для семьи — пояснения, насколько выявленные изменения важны для будущего планирования семьи и здоровья детей.

Научная основа отчёта:

• Подробное описание методов, использованных при анализе (секвенирование экзома, глубина покрытия, технологии обогащения).

• Ссылки на международные базы данных (ClinVar, HGMD и др.), где зафиксированы клинически значимые варианты.

• Чёткое разделение вариантов по клинической значимости: патогенные, вероятно патогенные, варианты с неопределённым значением.

Дополнительно:

• Панель ACMG-генов.

• Фармакогенетический анализ для подбора лекарственной терапии

Отчёт предоставляется в удобной форме на английском языке для использования за рубежом. Страница заключения с основными находками доступна также на русском языке для пациента и его лечащего врача

Наборы генов

Панель Family Planning

AAAS, AARS1, AARS2, ABAT, ABCA12, ABCA3, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCC6, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCD4, ABHD12, ABHD5, ACACA, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAN, ACAT1, ACD, ACE, ACO2, ACOX1, ACOX2, ACP5, ACSL4, ACTA1, ACTL6B, ACY1, ADA, ADA2, ADAM17, ADAM22, ADAMTS13, ADAMTS19, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADAR, ADARB1, ADAT3, ADCY1, ADCY5, ADCY6, ADGRG1, ADGRG6, ADGRV1, ADK, ADPRS, ADSL, AFF2, AFG2A, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPAT2, AGPS, AGRN, AGT, AGTPBP1, AGTR1, AGXT, AHCY, AHI1, AIFM1, AIMP1, AIMP2, ...

Заказать сейчас

Хотите пройти исследование? Заполните заявку, и наш специалист свяжется с вами для уточнений деталей.

info@medseq.ru

Телефон

+7 (800) 234-21-17

117405, г. Москва, Варшавское ш., д. 141 к. 6