Материал
- 1-2 мл крови, собранные в пробирки с ЭДТА
Оценка рисков развития генетических заболеваний
Каждый человек уникален, и это касается не только характера или внешности, но и генетической предрасположенности к различным заболеваниям. Генетический анализ помогает выявить предрасположенность к определенным заболеваниям еще до появления симптомов, позволяя начать профилактику заранее.
Для анализа используются современные методы секвенирования нового поколения (NGS), которые позволяют точно исследовать генетическую информацию и выявить потенциально опасные изменения в генах. Обнаружение патологических изменений помогает врачам корректировать образ жизни пациента, а также назначать необходимое наблюдение или терапию.
Преимущества скрининга:
Отчет через 2-4 недели после получения образца
Высочайшие стандарты конфиденциальности и качества
Надежная поддержка на всех этапах
Понятно подготовленное медицинское заключение
Материал
Вы можете ознакомиться со всем процессом диагностики здесь
Консультирование и выбор теста
Отбор проб
Анализ образцов
Медицинское заключение и консультация
Каждый генетический анализ с помощью панели профилактики заболеваний medseq предоставляет подробный отчет, содержащий результаты анализов, рекомендуемые дальнейшие шаги для человека, обратившегося за консультацией, и подробную информацию об используемых научных методах.
PRV02, 56 генов
ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ALPK3, BAG3, BMPR2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV1, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, ENG, FBN1, FHL1, FLNC, GDF2, KCNH2, KCNK3, KCNQ1, KDR, LAMP2, LMNA, LOX, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, SMAD3, SMAD9, TBX4, TECRL, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN, TTR
PRV03, 28 генов
ADAMTS13, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8 (intronic inversions not covered), F9, GFI1B, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HRG, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, NBEAL2, PROC, PROS1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, VWF
PRV04, 8 генов
ATP7B, CP, GLRX5, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2
PRV12, 27 генов
ABCD1, ACADVL, ARSA, ATP7B, BTD, COQ2, CPT2, CYP27A1, DLAT, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GALC, GBA1, GLA, HGD, IDUA, MMACHC, NPC1, OTC, PAH, PCCA, PCCB, SERPINA1, TH, TTPA
21 ген
ABCG2, CACNA1S, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, G6PD, HLA-A, HLA-B, IFNL3, MT-RNR1, NUDT15, RYR1, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, VKORC1
PRE 01, 17 генов
ATP1A3, C19orf12, DNAJC6, FBXO7, GRN, LRRK2, MAPT, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SLC30A10, SLC39A14, SNCA, SPR, VPS35